ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Depois de um longo dia de espera nada de novo aconteceu!

Isso mesmo!

Meio dia a enfermeira falou com Dr Silvio e ele disse que estava no aguardo da liberação e que avisava qualquer coisa.

Passou a tarde toda e nada, umas 19h30 pedi para a enfermeira falar com o dr novamente, pois o Gabriel havia perdido o SEXTO acesso periférico, ele informou que o cateter não foi liberado.

Provavelmente o convenio (que só visa lucros) não liberou.

Por mais que eu seja otimista e feliz da vida não tem como não me abater com tal situação, Gabriel não pode ficar sem acesso periférico porque está com 2 antibióticos.


Hoje recebemos visitas de longe, elas são de Cuiabá e nos conhecemos aqui no HPP em 2010, a Gabriela voltou para Curitiba para a realização de novos exames e vieram visitar o Gabriel . A Gabriela está de irmãzinha nova, vejam que linda a Maria Luiza. Obrigada pela visita meninas!!! Amo vocês.


Fiquem com Deus!!!

5 comentários:

Débie Mottin Molinari disse...

Linda realmente so convenios só vizam lucro... é revoltante!!!

Mas fé em Deus querida q ele é sábio!

Beijao

Mariana disse...

Fé em Deus e muita força!

CrisHubner disse...

Oi Linda.. que situação com o convênio.. estou orando pelo Gabi. vai dar tudo certo querida.

Mariana disse...

Oi, Linda! Li o seu comentário no blog...a exposição do Gabriel é por uma causa muito nobre e tenho certeza de que muitas pessoas recebem apoio emocional e aprendem muito sobre doenças raras lendo os seus relatos, links úteis e notícias que a mídia nunca divulga. Mesmo na sua dor Deus tem usado seu blog para abençoar outras pessoas e isso já é motivo suficiente para manter o blog e as lindas fotos do Gabi.

Ele é mesmo um príncipe e graças a Deus tem uma mãe que faz o impossível para que ele tenha uma melhor qualidade de vida.

gabriela disse...

Ficou linda a foto!
semana que vem voltamos ai para ver vc e o Gabii!
bjoos"

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