ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de dezembro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Continuamos no Hospital. Podem imaginar o quanto estou ansiosa, Gabriel está de alta desde segunda-feira.

Já fiz diversas ligações desde ontem e nada, o home care diz que não recebeu a liberação da AMIL.

Continuamos no aguardo esperançosos como sempre.

Gabriel está bem Graças a Deus dentro do quadro dele, ontem teve dificuldades para engolir a saliva e até se afogou umas 3 vezes, me deu um susto, mas Graças a Deus depois dormiu a noite toda.

A médica reumatologista veio e disse que só um exame deu alterado, este exame informa que o próprio corpo produz anticorpos e é normal em pacientes crônicos, 20% da população tem este exame positivo e não apresenta nenhuma doença.

FATOR ANTI-NUCLEAR (FAN)
  _____Resultado_______________________________
Núcleo: Reagente
Nucleolo: Não Reagente
Citoplasma: Não Reagente
Aparelho Mitótico: Não Reagente
Placa Metafásica Cromossômica: Reagente
Padrão: Nuclear Pontilhado Fino Denso 1/ 640

Diversas crianças portadoras de mucopolissacaridose fazem reposição de enzima toda quarta-feira, hoje estão fazendo uma confraternização, fui lá conversar com a Dirce mãe do Jean e já me convidaram pra fazer parte, a Dra Mara estava lá e me diu que ficasse lá junto com o pessoal. Mais um ano de muita luta para estas crianças, este tratamento é recente, Dra Mara fez de tudo para que realizassem este tratamento aqui no hospital, o tratamento é caríssimo e é custeado pelo SUS.

Toda quarta a Dirce vem com o filho Jean e o neto,  um dos filhos da Dirce já partiu devido a esta doença.

Pessoal o menino João Guilherme está fazendo uso da dieta PEPTAMEN JUNIOR, ele está com previsão de alta, mas necessita do leite em casa, o hospital não tem pra fornecer e através do SUS ainda vai demorar a liberação, pois tem que fazer um pedido especial. 


Caso alguém tenha pra fornecer ficaremos muito agradecidos.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.