ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Final de semana excelente por aqui. Muitos churrascos e a família reunida.

Sábado de manhã recebemos a visita da amiga Fabi com o filhão João Victor e logo depois o papai do Gabi também veio com a Cris (namorada dele, pessoa maravilhosa), fizemos churrasco no almoço e depois fomos à chácara da Izabel (ossos de vidros), chegamos lá com um sol quente que foi preciso passar protetor e dali a pouco o tempo mudou, ficamos lá umas 3 horas, assamos carne e assim que voltamos para casa choveu muito forte, até pedras caíram, depois da chuva teve churrasco na casa da minha cunhada. Nossa!!!

Na hora do almoço de sábado peguei a cadeira do Gabriel limpei tudo para colocá-lo lá fora com a gente, o pai do Gabi comentou: e o respirador?  Daí que me lembrei que Gabriel está dependente do respirador, me bateu uma tristeza e chorei muito por não poder colocá-lo ali ao nosso lado.

Ontem recebemos uma visita rápida da Elisete e do Gláucio, são os pais do Gabriel, nos conhecemos no HPP também. Gabriel tem Leucodistrofia Metacromática, achei o Gabriel enorme e muito bem cuidado, estes pais sim são muito especiais.

Quero agradecer o Silveira, o Pablo, o Pedro, o Jairo e os outros meninos da Plus Santé Emergências Médicas, eles cuidam muito bem do Gabriel durante a remoção. Obrigada pelo carinho!

Gabriel ouvindo músicas relaxantes ontem pela manhã. Neste momento Gabriel esta aqui ouvindo reiki, já está até com os olhos fechados.


Latas vazias arrecadas, esta semana vou buscar mais umas 80 latas na escola que fez a campanha.















Continuemos a orar por nossos anjos guerreiros. Que Deus possa estar sempre junto de nós, nos auxiliando em nossa jornada. 



Um comentário:

Anônimo disse...

tenho certeza que a visita do pai o faz muito bem!

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