ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Em casa Gaças a Deus!

Ontem saímos do hospital às 17h45, a ambulância veio com código 1, fiquei agitada, pois nunca tinha ocorrido isso, vieram com código 1 devido ao trânsito, em plena avenida Iguaçu os carros tinham que se afastar para a lateral e não era pouco carro não. Em diversas avenidas que passamos tudo estava congestionado e de repente o trânsito se abria para a ambulância, tive vontade de rir e de chorar no mesmo instante, porque era o meu filho que estava ali dentro sabe, não sei explicar muito a sensação que tive, mas sei que irão me entender.

A enfermeira do home care veio aqui agora pela manhã e me tranqüilizou mais em relação à antibioticoterapia. Não vai ficar correndo soro para manter o acesso e isso me deixou muito preocupada, o cateter será heparinizado após cada horário do antibiótico.

Os batimentos cardíacos do Gabriel muito ficou baixo esta noite, quase tive que chamar a emergência.

Sofia só quer colo. Não estou conseguindo fazer nada por aqui. rsrs

Obrigada Senhor Jesus por mais esta fase vencida com a sua ajuda!!!

3 comentários:

Graça disse...

eu ri muito agora lendo sua postagem.
que maravilha que está td bem.
Dê muito colo pra Sofia mesmo, essa fase passa tão rapido.
bjs

Priscila Mesquita disse...

Oi Linda,
Graças a Deus vocês estão em casa e se for da vontade de Deus vão ficar longe do HPP por um tempo, é o que eu desejo e peço.
Beijos para todos 4.
(você, Diego, Sofia e o lindo Gabi)

Com carinho, Priscila

Pablo disse...

Ollha só, que bom que ele está bem!!!!! Um grande abraço!!! Pablo, Plus Santé Emergências mèdicas...

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