ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Dr Paulo iniciou hoje o antibiótico STAFICILIN-N.



Ele prescreveu também um colírio, Tobramicina para pingar na região externa da traqueo. Tem muita secreção e o resultado do exame de cultura deu Abundante desenvolvimento de Staphylococcus aureus (MRSA). Novamente, esta bactéria é resistente.


Minha vontade é de ir para casa e fazer em casa esta medicação já que tenho home care, porém as meninas daqui do posto me disseram que já aconteceu de pacientes irem para casa e ter que voltar rapidinho porque quase perderam o cateter, teoricamente o home care deveria esta qualificado para isto, mas na prática sabemos que as coisas não funcionam.


Vou conversar com o Dr Paulo amanhã para saber a opinião dele.


Hoje a Dra Mara trouxe alguns alunos para conhecerem o Gabriel. Explico o que houve desde o inicio para eles. Dra Mara insistiu em dizer que quando aparecer alguma criança no consultório na fase escolar com dificuldades de aprendizagem somado a manchas brancas no cérebro pensem sempre em ALD, mesmo que não seja, para desta forma poder agir rapidamente e fazer o transplante se confirmar o diagnóstico, pois esta doença é muita rápida e não da tempo de ficar dando voltas. 


Se Deus quiser vai chegar um dia em que todas as crianças seram diagnosticadas a tempo de fazer o transplante de medula.


Hoje recebemos algumas visitas. Obrigada pelo carinho!!!


Diego (meu filho mais velho) ficou com o Gabriel a tarde para eu poder fazer umas coisas de banco e ir no convênio. Aproveitei para dar uma passadinha no salão, é muito bom dar uma levantada em nossa auto-estima. rsrs


O ambiente de hospital acaba nos deixando para baixo, pois estamos aqui convivendo com muitos casos de luta pela vida.


Obrigada filhão!


A Joyce está internada aqui novamente, fui visita-la e a menina parece ser outra criança, está grande e gordinha, antes era pele e osso. Continua fazendo uso da gastro e da traqueo, mas seu quadro é estável. Nosso Deus é o Deus do impossível!!


A Rosi disse que fica com o Gabriel na sexta para eu poder passar o dia com a Sofia, fiquei muito feliz.


Fiquem com Deus!!


Continuemos a orar por nossos pequenos/grandes guerreiros, que Deus possa auxiliá-los nesta missão tão dolorosa, minimizando as suas dores e amparando os familiares.


Senhor Jesus continue junto de nós em todos os momentos de nossas vidas.



5 comentários:

Priscila Mesquita disse...

Que garotão de ouro este Diego, é bom ter um filho como ele, você tem sorte Linda, tem 3 filhos lindos, presentes de Deus para você.
Com carinho, Priscila.

Simone disse...

Oi Linda querida... Estou orando pelo Gabriel, Deus vai curar teu filho... como faço para te add no Facebook??? bjs

Linda disse...

Deus Abençoe a todos!!!

meu face é lindafranco

Ricardo disse...

Olá linda é Ricardo de Natal, tb tenho ADL, so que no meu caso foi na fase adulta (tenho 27 anos), ainda estou me acostumando a tudo, o problema motor mudou minha vida totalmente, mas estou bem... Sorte e fé para vcs todos... Abraço

Linda disse...

Obrigada pelo comentário Ricardo, sorte a todos nós sempre.

Abços

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