ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Continuo observando os batimentos do Gabriel, não aumentou mais e também não baixou, isso é bom, quando fica um sobe e desce que complica, pois causa arritmia cardíaca. Temos feito remédio para dor, pois a dor aumenta os batimentos.

O difícil é isso sabe, não saber o que é, pois ele não pode reclamar, não pode me dizer o que está sentindo. Não está demonstrando nenhuma expressão de dor ou incômodo.

Gabriel está com diarreia desde ontem, caso continue hoje vou chamar o médico novamente para avaliar, temos que evitar a desidratação.

Dra Mara não respondeu meu email, mas qualquer coisa vamos correndo para o hospital é claro.

Sofia está ótima Graças a Deus, só quer colo, parece que tem espinho no berço e no carrinho.

Sofia mudou tudo por aqui, faço o que não fazia há 9 anos atrás.

Ficar com ela no colo um tempão e não poder nem lavar louça;
colocá-la para dormir na minha cama de madrugada;
por qualquer chorinho sair correndo;
ficar admirando o seu sorriso;
tirar muitas fotos;
...

Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros.


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