ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Estou em casa e fazendo um esforço para atualizar o blog, pois sei que todos querem notícias do Gabriel e da Sofia. 

Hoje a tarde Gabriel convulsionou, vim para casa e logo em seguida o médico chegou para avaliá-lo, fomos para o Hospital e ficamos na emergência umas 3 horas, o exame de sangue deu bom e não convulsionou mais. A médica achou melhor dar alta.

Enquanto isso o Mauro estava com a Sofia, eu já iria vir mesmo para casa descansar e ficar com o Gabriel. Foi um susto, mas Graças a Deus passou. Agora Gabriel está aqui comigo na minha cama, meu olho está fechando de cansaço.

Sofia está ótima Graças a Deus, tirou a sonda na terça passada e está mamando muito bem. Estamos na fase da transição do leite. Se der tudo certo Sofia ganha alta esta semana, ela está com 2385 kg, adquiriu 1 kg desde que nasceu. Ela está muito esperta e só quer colo.

O Mauro vai toda tarde ficar com ela e enquanto isso vou dormir no carro, pois a noite não da para dormir direito devido a poltrona e os choros dos bebês. Vim em casa no feriado para dormir e ver o Gabi.

Esta semana meu exame de ácidos graxos ficou pronto e o resultado é o que se esperava mesmo, sou portadora do gene.

Logo vou fazer o exame da Sofia. Deus queira que ela não seja portadora.

Diego foi esta semana conhecer a Sofia, ficou com ela no colo e ela até dormiu com ele.

Fiquem com Deus, continuemos a orar por todos os nossos anjos enfermos.

Um comentário:

Anônimo disse...

Bom dia Linda!!! Ñ sei s vc vai s lembrar d mim mas falei c vc já fazem alguns meses, sou estudante de fisioterapia aki d SP e estava pesquisando sobre a ALD p um trab e foi qdo vi seu blog e m encantei c a sua história e dos seus 2 anjos guerreiros!!! M emocionei mto e kro q vc e tdas essas mães saibam q as admiro mto pq vcs são verdadeiras guerreiras!!!! Divulguei seu blog no meu facebook e no meu orkut!!!
Peço a Deus tdos os dias por vcs!!!!
Bjs e tenham 1 lindo dia

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