ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ontem à noite foi uma correria aqui em casa, eu já não aguentava de dor e resolvi ir à maternidade, fiquei preocupada pq estava perdendo líquido mais que o normal, minha mãe/irmão/cunhada/sobrinhas estavam prontos para viajar, não sabiam se iam ou não. rsrs

Eu disse que seria mais um susto somente e foi Graças a Deus, a Sofia está se encaixando e diz que é tudo normal o que estou sentindo, o médico de tão gentil que é antes mesmo de me examinar já falou: não está na hora de nascer, deu vontade de falar: to brincando de ganhar bebê por isso vim aqui...é a segunda vez que este médico me atende lá na emergência, ninguém merece, sorte que uma médica também me examinou e me disse que são contrações, mas demoradas ainda entre uma e outra. Cada gravidez é de um jeito mesmo, pois nunca senti estas dores.

Depois liguei para a minha mãe para tranquilizá-la, hoje cedo ela já me ligou para saber notícias. Graças a Deus eles chegaram bem.

Nossa,  preciso arrumar a minha mala e a da Sofia. rsrs

Ah, preciso ficar de repouso...todos estão brigando comigo, acho que vou ter que ficar de repouso mesmo, ainda bem que existe internet, senão....

Gabriel estava acordado quando resolvi ir para a maternidade, dei um beijo nele e disse que já voltava. Depois liguei para a enfermeira para avisá-lo que eu já estava voltando para casa. Quando cheguei ele ainda estava acordado, conversei com ele e dali a pouco ele dormiu tranquilamente, aliás dormiu a noite toda e continua dormindo, o fisio veio agora pela manhã e Gabriel estava mole.

Que chuvarada por aqui!!!

Fiquem com Deus...

"A nossa felicidade será naturalmente proporcional em relação à felicidade que fizermos para os outros".

2 comentários:

Anônimo disse...

mas que coisa minha amiga sera que vamos ter que colocar vc em uma camisa de força e amarrar voce na cama rsrsrsrsrs

Lea

Graça disse...

Linda, faça repouso,por favor!!!!!
bjs

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.