ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

A Dra Marina veio e chamou a enfermeira Noly, esta semana vão cuidar do local da traqueo com o aquacept e o aquacel somente, na segunda -feira que vem vão repetir o exame. Se eu tivesse este material em casa até poderíamos ir embora, mas nem aqui no hospital o convênio liberou ainda. O auditor da Amil que ficou de vir ontem aqui não apareceu, pode ser que ele venha hoje, aí vou comentar sobre a falta de estrutura do home care, são cuidados básicos para a área da enfermagem, com o material eu mesma faço todo o cuidado necessário. Vamos aguardar!!!

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