ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Estamos tratando o local da traqueo com aquacept e aquacel, ontem eu mesma troquei o curativo.


Ontem o convêncio liberou o cavilon e 1 aquacel (10 x10), depois que eu comprei né. rsrs mas em casa vai usar também.

Segunda-feira que vão colher o material para análise de novo, acho que vamos passar o feriado por aqui, mas tudo bem, continuo vendendo os cachecoes. Deus é Maravilhoso.

A partir de hoje Gabriel vai receber visita diária da Dra Marina, pois a Dra Mara vai fazer uma cirurgia semana que vem na coluna cervical, vamos orar muito para ela, esta médica é um anjo que Deus colocou em nossas vidas, centenas de crianças dependem dela, aqui no hospital todas as doenças de erro de metabolismo são encaminhadas para ela.

Estão reformando o quarto aqui ao lado e logo cedo começaram a bater, Gabriel acordou e ficou olhando de um lado para o outro assustado, conversei com ele e expliquei que estão batendo devido a reforma, ele logo se acalmou e dormiu de novo. Gabriel ouvir é um MILAGRE DE DEUS!!! Obrigada Senhor Jesus!!! O que ele entende a medicina não pode nos responder, mas nós sabemos que ele enetendi sim, acredito que existem momentos e momentos de entendimento. Prefiro que ele só entenda as coisas boas, o amor que sentimos e esta doação que estamos fazendo com muito prazer 24 horas do dia, com muita esperança e Fé.


No incício deste mês mais um portador de ALD descansou deste sofrimento, Marcelo Vitor Delfino Rodrigues - 29 anos, a doença se manifestou aos 17 anos, seu sobrinho Cássio Leandro é portador, mas a doença não se manifestou, a família cadastrou o menino no Instituto de Paris e eles vão acompanhar o caso. Senhor Jesus se for da sua vontade não permita que a doença evolua, só o Senhor pode contrariar o que a medicina diz.

A Sofia esta muito preguiçosa ainda, mas sinto ela mexer as vezes, estou com muitas dores no corpo, acho que devido ao sofá que estou dormindo há quase 1 mês. Semana que vem vou fazer outra ecografia, este final de semana o Mauro vai pintar meu quarto, uma parede será lilás é claro. Se Deus quiser dará tudo certo.

Ontem duas crianças que conheci aqui ganharam alta, que Deus possa Abençoá-las muito.

A menina que recebeu o rim da mãe já está no quarto se recuperando junto com a mãe.

Fiquem com Deus!!!

5 comentários:

Maria Alice Dias disse...

Especial amiga.
Ainda estou no hospital em BH, acompanhando meu irmão, conforme te falei. Ele está interndo 57 dias.Estou com ele 40 dias.
Ficou 3 dias com a sonda enteral entupida, e iria ficar 5 dias esperando a liberação do plano de saúde. Dei uns bons gritos e tudo apareceu na hora. Muito difícil e revoltante.
Qualquer dia, serão também pacientes.
Ontem foi o primeiro dia que Marcio levantou da cama,para assentar numa poltrona. Também iniciou a alimentação oral. Só gelatina.
Linda, não deixo de acompanhar as noticias do Gabriel e da Sofia.
Chego no hospital 7h e retorno às 21h. Às vezes quero falar com você, mas os procedimentos que acabam ficando por conta da família, tomam meu tempo. É um problema atrás do outro.
E assim o tempo vai voando.
Não esqueço de vocês.
Aproveito quando o Marcio dorme para ler seu Blog.
Oro sempre para o Gabriel, pra você e Sofia.
Vocês estão sempre presentes no meu coração!
Beijos com carinho.
Força amiga...
Maria Alice Dias

Anônimo disse...

Maria

Deus está ao lado de vocês.

Linda

O que dizer? Apenas que estou aqui todos os dias tentando ter noticias. É uma pena que estejamos tão longe. Esta época é a pior de todos, está chegando o dia que ele vinha ficar conosco, mas Deus com certeza tem algo de melhor para ele. Bjs em todos e um especial par a Sofia.
Inayop

Anônimo disse...

Diga ao Gabi para não ter ciúmes da Sofia, meu gato sempre será ele.
Bjs tia Op

Emanuele Araujo disse...

Linda, assisti o filme óleo de Lorenzo a pouco, e fui buscar informação sobre o assunto já que nunca havia falado do assunto e emocionei muito quando encontrei a historia de vocês com o Gabriel,que Deus continue iluminando cada vez mais a família de voces e achei otimo ter lido sobre o fato de haver muitos tipos de erros de metabolismo que nao são captados atraves do teste do pezinho. Tenho uma filha de 1 ano e 5 meses e sei como é grande a dedicatoria de amor que damos a eles. Fique com Deus.
Emanuele Araujo
Barra Mansa-Rj

Anônimo disse...

Oi linda,sou a Gabriela e gostaria de convidar vc para participar do blog do tyson tysontemadoençadelourenzzo.blogspot.com onde poderemos trocar experiências.ajude-me manter contatos com as outras famílias que passam por isso, muito obrigada e fiquem com Deus.

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