ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel contiua bem Graças a Deus!!!


Gabriel iniciou ontem no antibiótico e vai ficar mais 14 dias devido a bactéria.

Hoje minha mãe vem aqui para dormir com o Gabriel, eu volto amanhã a tarde.

Hoje conheci a mãe da Laura, a mãe da Luiza e a mãe da Sofia, cada uma com um diagnóstico, em dois casos a doença foi detectada no exame do pezinho e elas são bebês ainda, já a Laura depois dos 7 anos que manifestou a doença, ela fica andando o tempo todo e dorme muito pouco. Gabriel no incício da doença também ficou uns 3 dias só querendo andar, lembrei muito daquela fase. Tenho conversado bastante aqui, o dia passa que nem vejo, continuo fazendo os cachecoes, tenho vendido alguns e recebido algumas encomendas.

Fiquem Com Deus!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.