ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus, mas continua no respirador, hoje o fisio tentou novamente tirá-lo do respirador, mas nada, acredito que assim que o tempo esquentar ele volte a respirar por conta própria. O quarto dele fica quentinho com um aquecedor pequeno que tenho, mas hoje fez muito frio aqui. O importante é que o pulmão está limpinho. Dr Paulo não responde meu email ainda.

Agora são 21h54 e Gabriel está aqui na cama com a mamãe, estamos ouvindo o CD Promessas, Gabriel está acordado e atento, tentei várias hoje com que ele piscasse duas vezes para mim, mas só agora a noite que ele conseguiu, fico tão feliz.

Umas das enfermeiras fixas está doente e a cada dois dias vem uma enfermeira nova que não conhece o Gabriel, preciso ficar atenta a tudo e auxiliá-las.

Continuemos a orar para todas as crianças enfermas, vamos continuar pedindo a Deus que Ele faça o melhor por nós, só Deus é que sabe o que é o melhor para cada um de nós, devemos fazer nossa parte, mas sempre confiante em Deus.

Hoje estou completando 18 semanas de gestação. Obrigada Senhor Jesus!!!!!!!

Desejo a todos uma semana produtiva e de mudanças positivas!!!


Não arriscar nada é arriscar tudo.
                                                  (Al Gore)

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