ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de dezembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!!!

Dr Paulo (pneumologista) já avaliou ele e disse que está tudo bem e que é para eu tirar da cabeça esse negócio de querer tirar ele do respirador. O respirador é suporte de vida, qualidade de vida para ele.

Dra Mara (neuropediatra) viu os exames e deu tudo ok. Vou aumentar o óleo de Lorenzo para 30 ml/dia.

Dra Gabriela (endocrinologista) também viu os exames hoje e disse que vai continuar com os mesmos medicamentos.

Dra Sandra (suporte nutricionau) pediu para pesar o Gabriel (35 kilos) e disse que vai mexer na dieta dele, devido ao respirador ele gasta menos calorias ainda, foi preciso trocar o boton e agora vamos ter que aguardar o definitivo chegar para podermos ir para casa.

Hoje à tarde fui na psiquiatra e quando eu estava chegando de volta no hospital a Dani me ligou e disse que Gabriel estava tremendo, quando entrei no quarto levei um susto porque tinham 3 enfermeiras em cima dele observando, conversei com ele, dei um abraço e fiquei segurando ele no colado no meu corpo, não consigo mais pegá-lo no colo, não demorou 1 minuto para ele parar com os tremeros, ele está tão aconstumado comigo e que quando não ouve a minha voz passa mal, esses dias ele já fez uma dessa.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a agradecer a Deus e pedir que Ele nos conceda sabedoria, paz, esperança, fé, que Ele nos ensine a nos tornarmos pessoas cada vez melhores.

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.