ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

4 de setembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou bem de ontem para hoje, dormiu menos à noite e está dormindo agora pela manhã. Voltei no hospital ontem à noite para pegar um medicamento que chegou depois que viemos embora, a enfermeira que está com Gabriel hoje achou que ele cresceu e emagreceu, parece que estamos dando fermento a ele. rsrs

Hoje estamos organizando o quarto dele e vendo o que está faltando para solicitar ao home care.

Obrigada por tudo Senhor Jesus. Se Deus quiser dias melhores virão.

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

Fabiana Takahashi disse...

Gabi lindo da Tia Fabi!!
Bem vindo ao lar novamente!!
Amo vc e sua mami!!
Bjs
Fabi

inayopnicolau disse...

Meu te doro, a tia passou pra ter noticias.
BJs

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