ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de julho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Estamos desde cedo aguardando a remoção para casa, agora são 13h14 e eu cansei de ligar para o home care, meu último contato foi 11h05 e o Juliano ficou de me retornar. Liguei para a Amil e eles me perguntaram se havia sido enviado o pedido do home care, em nenhum momento fui informada sobre isso pelo home care, eu fui atrás para agilizar o pedido e uma recepcionista do hospital passou o fax com pedido que a Dra Mara fez por volta das 10h30. Continuamos no aguardo. No sábado passado a remoção demorou mais de 3 horas, hoje vai bater mais um recorde. Sem palavras.

2 comentários:

inayopnicolau disse...

Isso aí minha querida, continue firme. Deus está ao lado de vcs.Viu o email que te mandei sobre " Isso sim é um Mulherão". Que mãe é aquela meu Deus....É uma mulher admirável,sempre nos dão força.
Bjs em todos
Já entendi o problema da febre do Gabi.

Anônimo disse...

È complicado né Linda, imagino o transtorno, dá a impressão de que vc está pedindo um favor a eles, quando na verdade trata-se de obrigação...lamentável mesmo...!!!!!
Estou sempre acompanhando viu, se precisar de alguma coisa, dá um grito tá....
Ah, e quando tiver em casa e puder receber visitas me avise, que iremos aí!!!!
Bjoss e melhoras para o anjo Gabriel!!!!

Elis

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