ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de julho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Sábado de manhã acordei cedinho e fui com o Mauro na rodoviária buscar minha tia e meu tio para o casamento. Quando voltei por volta das 08h00 fui no quarto no Gabriel e perguntei o de sempre, Gabriel dormiu bem? o enfermeiro disse que não, Gabriel acordou às 04h00 e estava muito agitado, a princípio achei que era a agiração devido ao casamento mas quando fui conversar com ele percebi que os olhos não estavam normais, imediatamente liguei para o resgate da eco-salva, para mim que Gabriel estava convulcionando, a médica chegou para avaliá-lo e disse que era melhor levá-lo para o Hospital, fui uma choradeira  aqui em casa, meu irmão que ia casar estava triste no pé da minha cama, quando fui pegar minhas roupas para levar ao hospital não me segurei e comecei a chorar, todos choraram, acho que devido a expectativa de colocar terno, camisa, gravata no Gabriel, a médica do resgate disse assim: mãezinha pense que podia ser pior, fique bem porque ele precisa de você. Fomos para o Hospital, logo o médico atendeu ele e já passou um medicamento para evitar novas convulsões, as convulsões do Gabriel só se percebem pelos olhos, fica um bolinha para cada lado, se mexendo e muito dilatadas. Já fui preparada para ficar alguns dia no hospital, mas Deus é tão bom que ouviu as nossas orações, o médico da emergência disse que Gabriel só ia ficar em observação, foi um alívio e consegui pensar em casamento novamente. Meio dia Gabriel foi liberado e a enfermeira ficou com ele aguardando a ambulância para vir para casa. Não pude levar o Gabriel ao casamento, mas estávamos mais tranquilos com o Gabriel em casa novamente. Deus sabe o que é o melhor para nós. O casamento foi muito bom, Diego ficou lindão, vou colocar uma foto aqui depois. rsrs

Hoje Gabriel está bem, ta que só dorme de novo.
Excelente semana a todos.

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Não liguei para não atrapalhar os preparativos do casamento. Vi as fotos, senti falta do Gabi e agora vi o por quê. Graças ao bom Deus, ele está melhor.
Que Deus proteja a todos.
bjs

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