ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de junho de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Vídeo do Gabriel brincando com as primas na chácara.

http://www.youtube.com/watch?v=rnd9oVqvpxI

2 comentários:

Ana Martins disse...

Boa noite,
vim deixar um beijinho ao Gabriel e a todos os seus familiares.

Beijinhos,
Ana Martins
Ave Sem sas

inayop disse...

Linda
Tenho procurado um video do Gabi( a foto ja te mandei)que gravei no celular onde o levei para andar em um Bungee jumping no shopping em Itaipu, é muito legal.Qdo localizar te mando ele era bem pequenino. Adorei o video.
Bjs no coração de todos

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