ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de maio de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Mauro ajudando o Gabriel. Agora é só passar gel no topetinho...rsrsrs

Nosso Anjo ficou mais lindo ainda.

2 comentários:

Vanessa disse...

Olha q lindo o Gabriel se preparando para super festa dele.... ficou um gatão... Deus abençõe lindo anjo... Parabéns mamãe pela força... bj

inayopnicolau disse...

Gabi

Você esta cada vez mais lindo, ainda mais com este novo visual.A tia não poderá estar aí de corpo presente( não tenho como sair do Rio amanhã), mas meu coração está sempre junto de vocês, todos os dias peço a Deus o melhor para você.Lembra do que gostamos no seu niver? Pois é, sentirei falta de enfiar esta carinha linda no bolo e de ver seu sorriso de felicidade. Como você sempre disse, EU TE DORO TANTO meu querido.Bjs e Feliz niver. Te amamos muito.
Tia Opi,tia Cece e Nicolle( ela está cada dia mais linda).

Linda obrigada por nos ter dado este anjo lindo.

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