ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de março de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem graças a Deus, a febre parou, está dormindo bastante neste últimos dias, às vezes fica acordado de madrugada porque dormiu o dia todo. A saturação continua boa sem oxigênio e sem respirador.

Estou vendo de alugar um respirador LTV pra ver se Gabriel se adapta para depois solicitar a AMIL, o auditor me disse que o convênio não libera paciente com respirador pra casa pensando na segurança do paciente, por outro lado Dr Paulo tem vários pacientes com respiradores em casa cedido pela UNIMED.

Continuo fazendo os cachecoes.

Continuemos a orar para o nosso Anjo Gabriel.

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Oi amor, a tia como todos os dias passou aqui para saber de vcs. Fiquem bem. Te amamos.

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