ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de fevereiro de 2010

Novidades

Gabriel está bem graças a Deus, os exames deram bons. Apenas tem ficado febril, acredito que seja dos dentes, pq a gengiva está inchada e tem um dente apontando.

Gabriel esta semana recebeu a visita do pai e da Lysandra de Orlando. Dormiram duas noites no hospital. Segundo o Rafael enquanto ele brincava com o Gabriel, numa das noites ele fez emitiu um som, como se quisesse se comunicar. Acredito que Gabriel percebeu sim a visita do pai.

Meus primos de Foz também vieram no hospital esta semana visitar o Gabriel.

Estou aguardando um contato da AMIL sobre o pedido do Home Care, segundo a ANS eles tem até 20 dias para me dar alguma posição.


Deus Abençõe a todos que estão orando para o nosso anjinho Gabriel.

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