ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de fevereiro de 2010

Novidades

Gabriel está bem Graças a Deus, a Dra Mara aumentou 2 gotas do neusine e ele dormiu a noite toda depois de uma semana.

Ontem pela manhã os batimentos do Gabriel está 150 a Dra pediu um ecocardio, e está tudo bem com o coração dele, o crdio explicou que este aumento dos batimentos é causado pelo sitema nervoso central (ou seja o cérebro) (conseqüencia da doença). Chorei muito, pois se a doença está no cérebro o que pode ser feito?

Hoje a Dra Mara veio e disse que a Dra Alaídes (que realizou a POLISONOGRAFIA de 12 horas) ligou e disse que a apinéia dele não tem relação com a adenóide, e sim com o sistema nervoso central.

A Dra Mara vai solicitar uma gasometria.
A gasometria arterial é um exame invasivo que mede as concentrações de oxigênio, a ventilação e o
estado ácido-básico. Tipicamente, os valores gasométricos são obtidos quando o quadro clínico do paciente
sugere uma anormalidade na oxigenação, na ventilação e no estado ácido-básico.


O Sistema Nervoso tem a capacidade de receber, transmitir, elaborar e armazenar informações. Recebe informações sobre mudanças que ocorrem no meio externo, isto é, relaciona o indivíduo com seu ambiente e inicia e regula as respostas adequadas. Não somente é afetado pelo meio externo, mas também pelo meio interno, isto é, tudo que ocorre nas diversas regiões do corpo.As mudanças no meio externo são apreciadas de forma consciente, enquanto as mudanças no meio interno não tendem a ser percebidas conscientemente.
Quando ocorrem mudanças no meio, e estas afetam o sistema nervoso, são chamadas de estímulos.
O sistema nervoso, junto com o endócrino, desempenha a maioria das funções da regulação do organismo. O sistema endócrino regula principalmente as funções metabólicas do organismo.
Com a denominação de sistema nervoso compreendemos aquele conjunto de órgãos que transmitem a todo o organismo os impulsos necessários aos movimentos e às diversas funções, e recebem do próprio organismo e do mundo externo as sensações.

2 comentários:

Luis disse...

Continuo seguindo as suas notícias desejando tudo pelo melhor para elee igualmente para si.
Um beijinho muito carinhoso e solidário.

Casos de ALD disse...

Obrigada Luis, desejo que Deus lhe abençõe muito também.

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