ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de fevereiro de 2010

EXAME

Fui comunicada hoje no final da tarde que Gabriel terá que refazer o eltroencefalograma prolongado de 12 horas, pois ocorreu um erro técnico durante o exame. O exame será realizado amanhã das 08h00 às 20h00. Nossos planos para amanhã serão alterados, vou passar o aniversário ao lado do meu anjo.

Um comentário:

Luciane, Evandro, Esthephani e Thiffani disse...

realmente um verdadeiro anjo, hoje estivemos lá fazendo uma visita à ele, sentimos não encontra-la para lhe dar um abraço pessoalmente de aniversário, mas com certeza não faltara oportunidade de nos reencontrarmos, pois apesar da circunstancia em que nós nos conhecemos, mas tenho a dizer que agora temos um laço de amizade em que nos envolve, todos os dias estamos aqui vendo e querendo saber noticias do nosso amiguinho Gabriel, isso já faz parte de nosso dia a dia. Deus os abençõe, abraços fraternos de muita paz. beijos. Parabéns!!!!!!!!!

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