ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de janeiro de 2010

Semana Abençoada!!!

Gabriel continua calmo e dormindo bem, apenas na rotina diária de medicamentos, inalação, fisio, fono, leites, esta semana percebi que ele não está sentindo o lado direito do corpo, mexi no pé direito e nada, qdo mexi no pé esquerdo ele mexeu os dedinhos, numa tarde dessas que precisei sair a Beti comentou que ele chorou algumas vezes, deve ter sentido a minha falta, pois fico 24 horas por perto dele. Sabemos que td o que acontece nesta vida tem um propósito, nada é por acaso, (no início é muito difícil ouvir estas palavras)(no início só temos o sentimentos de revolta) (pq isso comigo?) mas tenho pensando muito em td isso e "aceitado" um pouco mais, se bem que teve dias que chorei muito vendo as fotos dele, sinto sds do sorriso, da voz, das bagunças dele.

Uma pessoa muito boa de coração me presenteou com um site, neste site vamos colocar td sobre a doença, trocar informações com as famílias com caso de ALD, vai ser bem parecido com o blo, assim q estiver pronto vou divulgar o site aqui. Com o blog graças a Deus tenho alcançado o meu objetivo que é entrar em contato com as famílias, nos ajudar. Esta foi a minha intenção desde o início, ajudar e ser ajudada.

Só quem vive na pele sabe o quanto é difícil ver a vida mudar da noite para o dia! Mas, sejamos lutadores sempre. Nada de ficar em casa chorando e escondendo a doença. Desta forma podemos ajudar quem está precisando de ajuda.

Deus abençõe a todos!!!

A Associação PROAPI vai fazer a campanha em fevereiro para tentar adquirir a bomba de infusão para o Gabriel. Aliás quem quiser ajudar esta associação fique a vontade, rsrs ela atende diversas crianças e sabemos que as necessidades são grandes. Eu mesma vou ajudar as demais crianças de alguma forma.


Bjussssssssss

2 comentários:

eugenia disse...

Oi Linda, temos 02 irmaos co adrenoleucd, aqui em Santo antonio do descoberto, pertinho de Brasilia. Nao sei se vc já sabia.
Tomei a liberdade de mandar para seu email uma reportagem. Fique com Deus.

Eugenia, Brasili,df

Anônimo disse...

Linda, a cada dia que entro e leio as info do blog, fico impressionada com sua força e determinação. Parabéns querida, que Deus continue te iluminando para que vc mantenha-se sempre forte e presente na vida do Gabriel. Um abraço e ótima semana para vcs...Sol

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