ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de janeiro de 2010

Deus é maravilhoso

Gabriel está bem graças a Deus,ontem fomos novamente a um pesk pague, Gabriel se sente muito bem próximo da natureza, Ele sempre curtiu muito a chácara que meu pai tinha em Mandirituba, adorava pescar e comer em seguida os lambaris, todo final de semana ele preferia ir para a chácara. Meu pai vendeu, mas acredito que em breve irá comprar uma, pois meu pai também gosta de viver próximo da natureza, sem barulhos.

Amanhã Gabriel vai fazer vários exames através de um hemogarma e vamos pesá-lo novamente.

Senhor meu Deus obrigada e me perdoe se as vezes desacredito que está ao nosso lado!!!!

Um forte abraço para as meninas da PROAPI.

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