ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

7 de dezembro de 2009

FOTO DO PRIMEIRO INTERNAMENTO - JULHO/09


A Dra Sandra e a Nutricionista Dra Mayre refizeram o cálculo para ver a  qtdade de líquido necessário para o Gabriel, já que ele está com 24,900 kg.....aumentou a qtdade de água, diminuiu a qtdade de leite e inseriu proteína. Daqui 15 dias vou trazê-lo no hospital para avaliação. Ah, ela solicitou vários exames para analisar colesterol entre outros. A Dra Mara vai solicitar uma declaração ao pneumologista daqui para que eu leve amanhã ao penumologista do SUS o pedido de oxigênio para casa. A Dra Rosângela (dentista) virá aqui no hospital ver o Gabriel, será que ela vai extrair o dente dele? aiaiaiai como será? Sexta feira revi as fotos do primeiro internamento em julho, chorei muito revendo o sorriso e a expressão do rosto.
Detalhe: Gabriel nunca reclamou de nada, de nenhum sintoma...

Provavelmente vamos para casa na quarta-feira.

Deus Abençõe todos que estão nos ajudando!

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