ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de novembro de 2009

Obrigada Senhor!!!!

Filho esta semana será mais uma semana de vitórias, Gabriel continua calmo, este final de semana minhas primas de Jaraguá vieram visitar o Gabriel, nos divertimos muito relembrando a infância, infância esta que nem faz tanto tempo assim...rsrsrsrsrs ..........sábado a noite fizemos um churras na casa do meu irmão e o Gabriel ficou calminho o tempo todo, pensei que fosse se estressar devido ao barulho, mas ficou bem. Hoje Gabriel pegou um pouco de sol no quarto dele, tive até que passar protetor, o sol estava muito quente. Vá entender curitiba né. rsrs

Rosi obrigada pela visita! a data cotinua marcada 24/12...kkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk...ontem quase que o Mauro comprou as alianças, mas eu disse que a data está marcada e que não é bom antecipar...rsrsrsrsr

Hoje estou perdidinha, a Bety não veio trabalhar e a casa está uma bagunça, mas vou me concentrar somente no Gabriel..rsrs...

Bjus a tdos que estão sempre entrando no blog para ter notícias do meu príncipe.

Fiquem com Deus!

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