ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de novembro de 2009

Continuamos aqui no Hospital, hoje Gabriel passou o dia mais calmo nem chorou muito, quase fomos embora, mas a Dra Mara pediu para o Ortopedista ver o Gabi, o ortopedista veio e disse que vai estudar o caso, fiquei sem saber se vamos embora  amanhã. Hoje fui novamente ao psicólogo, como é difícil falar de si mesma. Ah, é bem mais fácil olhar e criticar os outros...rsrs...olhar para si mesma muitas vezes nos mostra que precisamos mudar, e esta mudança interna é complicada, cremos em alguns paradigmas que "precisamos" quebrar. Nem tudo o que fazemos, pensamos está correto, geralmente criamos um mundo ideal e focamos nele deixando de lado o que realmente é a nossa realidade. Talvez por isso das diversas decepções vivenciadas pelo ser humano. Ah como seria bom se tivéssemos um chip que apitasse quando identificasse as coisas simples e prazerosas da vida, tipo sentar/deitar na grama e ficar pensando no nada, saborear um picolé, comer um algodão doce, andar de pedalinho no parque Barigui, fazer caridade, ser solidário, como é bom observar um céu estrelado, reparar a lua, ouvir as pessoas e se interessar pelo que elas estão dizendo, como é bom se vestir sem se importar com a opinião dos outros, é impressionante como cada pessoa cria e vive seu próprio mundinho e o pior é que acredita que só existe o seu e que o seu é que é o correto/melhor. Gente existe um mundo fora do seu mundo, permita-se conhecer e fazer parte deste outro mundo espetacular...

Hoje comprei vários enfeites para decorar o quarto do Gabriel para o natal.

Gil obrigada pela visita.

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