ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de novembro de 2009

Amanhã já é sexta! My God!

Gabriel hoje está mais calmo, tomou um banhão na banheira e nem chorou...ontem ele estava mais chorão, deve ter sentido a mudança de ambiente..estamos nos reorganizando com os horários dos medicamentos, hoje a fono já veio pela manhã e à noite virá a fisio...assim vamos voltando a nossa rotina. Ah, como é bem melhor estar em casa.

Dani fique bem aí com o Rafa, logo vcs tbém vão sair do hospital.

Obs: A Dani está procurando uma casa para alugar aqui em ctba, pois o Rafa terá que fazer seu tratamento aqui. Caso alguém saiba de algo nos avise, please!

Um comentário:

Gilvania disse...

Oi Linda, fico feliz que estejam em casa!
Por favor, quando tiver um tempinho, me mande um e-mail de como faço pra chegar na sua casa, qro levar a roupa e a água do Gabriel ok!
Gostaria de ir amanhã (sabado) claro se você tiver como nos receber, sei que estão se organizando ai e que com certeza tá corrido!
Bjs, se cuida e fique com Deus!

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