ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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20 de dezembro de 2017

Adrenoleucodistrofia - 2017


Este ano foi intenso, me despedi do meu filho amado que viveu 8 anos após o diagnóstico da ALD, iniciei o curso de graduação em Terceiro Setor.
Gabriel partiu no mês das Doenças Raras - Fevereiro, dias após sua partida eu tinha palestras agendas, pedi forças a Deus e fui levar informações para os estudantes da área da saúde.
Agradeço a Deus, a minha família. Agradeço a parceria de todos os envolvidos. Obrigada Família ALD Brasil. Agradeço as Universidades, Escolas Técnicas e Colégios que nos receberam de braços abertos. Gratidão as Associações de Doenças Raras.
Gratidão aos alunos do Brasil todo que estão fazendo trabalhos sobre a doença, gratidão ao Plínio Luís Pereira Lopes estudante de Jornalismo que também abraçou a nossa causa - em breve teremos novidades. Obrigada pela parceria Eduardo Berbigier. Recentemente foi publicado a Portaria N° 2.733, de 19 de Outubro de 2017 indicando o Transplante de Células Tronco para pacientes acometidos pela doença no âmbito do SUS.
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