https://www.youtube.com/watch?v=lBkoNa6kxbM&feature=youtu.be
Sofia já possui um vocabulário amplo, convive com esta rotina há 3 anos e meio, fala cada coisa que nos surpreende muitas vezes...rsrs
#DiaMundialDeDoençasRaras
O Dia Mundial da Doença Rara é comemorado anualmente em 28 de fevereiro. O dia é marcado para alertar a população sobre as doenças raras e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia-a-dia.
Amanhã vamos gravar uma matéria com a equipe da RPCTV, vamos falar da importância da divulgação de uma doença rara, vamos falar dos sintomas iniciais da Adrenoleucodistrofia e falar do nosso trabalho em tentar o diagnóstico precoce no Brasil.
QUESTIONÁRIO
CONTO COM TODAS AS FAMÍLIAS de ALD.
RESPONDAM O QUESTIONÁRIO PARA A FAMÍLIA ALD BRASIL.
VAMOS CONHECER AS FAMÍLIAS, OS CASOS.
VOU COMPARTILHAR A PLANILHA COM O GRUPO DEPOIS DE OBTER AS RESPOSTAS. OBRIGADA!
Grupo no facebook:
https://www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil/
ADRENOLEUCODISTROFIA
O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea
A DOENÇA PODER SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO.
Sintomas Iniciais da Adrenoleucodistrofia:
Sabemos que cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma,
pois os sintomas podem variar de organismo para organismo. Mas, na sua forma clássica (entre 4 e 10 anos de idade) a maioria dos meninos apresenta déficit de atenção na fase da alfabetização, mudança de humor, alteração de comportamento, irritabilidade, compreensão reduzida da comunicação verbal, alguns apresentam mudança no tom da pele devido à insuficiência adrenal.
A escola quase sempre começa a chamar os pais para reuniões, perguntam se está acontecendo algo em casa e assim por diante, muitas vezes a criança passa até por psicopedagogo. Os sintomas iniciais confundem muito, os médicos podem primeiro investigar outras doenças mais leves e quando pensam em ALD na maioria dos casos já é tarde, pois o Transplante de Medula Óssea precisa ser realizado logo no início dos sintomas.
Quais exames a criança precisa fazer?
Logo na fase inicial quando a família percebe algo errado é necessário fazer uma Ressonância Magnética e também o exame ACTH (hormônio adreno-corticotrófico), se a RM indicar a ALD é necessário fazer o exame de sangue específico para diagnosticar a ALD, ácidos graxos de cadeia muito longa.
www.gabrielpollaco.blogspot.com
#DiaMundialdasDoençasRaras #FamiliaALDBrasil
O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea
A DOENÇA PODER SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO.
Sintomas Iniciais da Adrenoleucodistrofia:Sabemos que cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma,
pois os sintomas podem variar de organismo para organismo. Mas, na sua forma clássica (entre 4 e 10 anos de idade) a maioria dos meninos apresenta déficit de atenção na fase da alfabetização, mudança de humor, alteração de comportamento, irritabilidade, compreensão reduzida da comunicação verbal, alguns apresentam mudança no tom da pele devido à insuficiência adrenal.
A escola quase sempre começa a chamar os pais para reuniões, perguntam se está acontecendo algo em casa e assim por diante, muitas vezes a criança passa até por psicopedagogo. Os sintomas iniciais confundem muito, os médicos podem primeiro investigar outras doenças mais leves e quando pensam em ALD na maioria dos casos já é tarde, pois o Transplante de Medula Óssea precisa ser realizado logo no início dos sintomas.
Quais exames a criança precisa fazer?
Logo na fase inicial quando a família percebe algo errado é necessário fazer uma Ressonância Magnética e também o exame ACTH (hormônio adreno-corticotrófico), se a RM indicar a ALD é necessário fazer o exame de sangue específico para diagnosticar a ALD, ácidos graxos de cadeia muito longa.
www.gabrielpollaco.blogspot.com
#DiaMundialdasDoençasRaras #FamiliaALDBrasil
A DOENÇA PODE SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO!
As pessoas pouco sabem sobre Adrenoleucodistrofia.
Enquanto for assim, nossas crianças irão continuar sofrendo.
Sem Transplante, sem diagnóstico precoce, vivendo em estado de coma.
Eu choro com os casos novos, pois não desejo pra ninguém o que já presenciei com a ALD.
Enquanto for assim, nossas crianças irão continuar sofrendo.
Sem Transplante, sem diagnóstico precoce, vivendo em estado de coma.
Eu choro com os casos novos, pois não desejo pra ninguém o que já presenciei com a ALD.
Fábio de MG não vai poder fazer TMO devido aos sintomas avançados da ALD.
Graças a Deus está tudo bem por aqui...
Fábio de MG está em Curitiba com a mãe, a avó e o irmãozinho de 1 mês.
A neuropediatra do Gabriel e a médica do TMO já fizeram a primeira consulta com o Fábio.
Vamos aguardar se dará tempo ou não de fazer TMO.
Sozinhos não vamos a lugar nenhum.
Sozinhos não fazemos trabalho voluntário.
Obrigada a todos os amigos que estão colaborando de alguma forma nessa corrente do bem, corrente de Amor....A família de MG precisa de apoio, se o menino puder fazer o TMO vamos precisar alugar uma casa, por enquanto vão ficar no apto de uma amiga RARA...
Obrigada Família Galuski, obrigada Kelly Lima (Kelly tem Osteogênese Imperfeita - conhecida como Ossos de Vidro).
Obrigada Denise que doou um valor em dinheiro para a família.
Oremos por todos os pacientes com ALD.
A neuropediatra do Gabriel e a médica do TMO já fizeram a primeira consulta com o Fábio.
Vamos aguardar se dará tempo ou não de fazer TMO.
Sozinhos não vamos a lugar nenhum.
Sozinhos não fazemos trabalho voluntário.
Obrigada a todos os amigos que estão colaborando de alguma forma nessa corrente do bem, corrente de Amor....A família de MG precisa de apoio, se o menino puder fazer o TMO vamos precisar alugar uma casa, por enquanto vão ficar no apto de uma amiga RARA...
Obrigada Família Galuski, obrigada Kelly Lima (Kelly tem Osteogênese Imperfeita - conhecida como Ossos de Vidro).
Obrigada Denise que doou um valor em dinheiro para a família.
Oremos por todos os pacientes com ALD.
PRECISAMOS DIVULGAR A ADRENOLEUCODISTROFIA.
Explicação sobre a Adrenoleucodistrofia num site de notícias.
Renan sofre de uma doença rara que interrompeu seu crescimento. Uma doença praticamente irreversível que provoca o encolhimento do seu corpo e que o transforma aos poucos em um bebê. Drama tão raro que já rendeu filme sobre o tema em Hollywood.
http://noticias.r7.com/blogs/helcio-zolini/por-que-uma-crianca-pode-viver-sem-casa-e-um-deputado-nao-20150212/
Sobre o menino Renan de BH com Adrenoleucodistrofia.
Falei agora com uma voluntária que está ajudando a famílias, o cel. é da voluntária Ana Maria, pois onde a mãe do menino mora não pega celular.
Renan terá consulta dia 19. Ele está desnutrido, precisa ganhar peso para fazer a gastrostomia.
Vamos tentar uma neuropediatra em BH que abrace a cauda, para poder encaminha-lo aos profissionais: fisio, fono, nutricionista, endócrino, etc.
Vamos orar por esta família.
A família ainda não tem conta para fazer depósito.
http://videos.r7.com/doenca-rara-faz-menino-da-grande-bh-parar-de-crescer/idmedia/54db8a340cf2b8cb671632e2.html
Falei agora com uma voluntária que está ajudando a famílias, o cel. é da voluntária Ana Maria, pois onde a mãe do menino mora não pega celular.
Renan terá consulta dia 19. Ele está desnutrido, precisa ganhar peso para fazer a gastrostomia.
Vamos tentar uma neuropediatra em BH que abrace a cauda, para poder encaminha-lo aos profissionais: fisio, fono, nutricionista, endócrino, etc.
Vamos orar por esta família.
A família ainda não tem conta para fazer depósito.
http://videos.r7.com/doenca-rara-faz-menino-da-grande-bh-parar-de-crescer/idmedia/54db8a340cf2b8cb671632e2.html
Nos ajude a divulgar a Adrenoleucodistrofia no Brasil
Vamos confeccionar materiais informativos sobre a doença.
Já tenho um Congresso de neurologia agendado para Maio.
Estou tentando espaço para divulgar a doença no Evento do Hospital Pequeno Príncipe em Abril. O evento acontece há cada 5 anos.
Já tenho espaço numa faculdade de Curitiba para poder divulgar a doença.
Já tenho um Congresso de neurologia agendado para Maio.
Estou tentando espaço para divulgar a doença no Evento do Hospital Pequeno Príncipe em Abril. O evento acontece há cada 5 anos.
Já tenho espaço numa faculdade de Curitiba para poder divulgar a doença.
CONTA PARA DOAÇÃO
LINDACIR SOUZA FRANCO
lindafranco78@gmail.com
Divulgamos a Adrenoleucodistrofia, pois sabemos a importância do diagnóstico precoce no Brasil.
Abrace esta causa você também. Divulgue nosso blog.
Quando recebo email de um algum familiar relatando um caso recente de ALD, eu choro, pois automaticamente lembro como foi receber o diagnóstico em 2009. Passa um filme na cabeça.
Quase sempre recebemos o diagnóstico enquanto nossos filhos andam, falam, brincam. Aí começa uma corrida contra o tempo, pois o tal diagnóstico precoce é difícil de acontecer e nossa realidade muda radicalmente.
Junto com o diagnóstico infelizmente vem uma sentença de morte, lutamos contra isso diariamente. Cada um tem seu tempo, mas a doença faz questão de nos mostrar que está ali, fica muitas vezes, durante alguns anos sem evoluir, outras vezes evolui da noite para o dia.
Gabriel aos 6 anos e meio de idade apresentou déficit de atenção, dificuldades na linguagem e compreensão, sintomas que dificultam o diagnóstico, pois desconfiam de outras doenças mais leves, aos 7 anos parou de enxergar, 2 meses depois parou de andar, falar e se alimentar. Rapidamente o quadro evoluiu necessitando de gastrostomia, meses depois traqueostomia e ventilação mecânica.
Seguimos em frente confiantes em Deus, oferecendo qualidade de vida para o Gabriel.
Quase sempre recebemos o diagnóstico enquanto nossos filhos andam, falam, brincam. Aí começa uma corrida contra o tempo, pois o tal diagnóstico precoce é difícil de acontecer e nossa realidade muda radicalmente.
Junto com o diagnóstico infelizmente vem uma sentença de morte, lutamos contra isso diariamente. Cada um tem seu tempo, mas a doença faz questão de nos mostrar que está ali, fica muitas vezes, durante alguns anos sem evoluir, outras vezes evolui da noite para o dia.
Gabriel aos 6 anos e meio de idade apresentou déficit de atenção, dificuldades na linguagem e compreensão, sintomas que dificultam o diagnóstico, pois desconfiam de outras doenças mais leves, aos 7 anos parou de enxergar, 2 meses depois parou de andar, falar e se alimentar. Rapidamente o quadro evoluiu necessitando de gastrostomia, meses depois traqueostomia e ventilação mecânica.
Seguimos em frente confiantes em Deus, oferecendo qualidade de vida para o Gabriel.
Ativistas da Adrenoleucodistrofia no Brasil.
O diagnóstico precoce salva vidas. Divulgue você também. Abrace esta causa.
http://gabrielpollaco.blogspot.com.br/
#doençasrarasexistem #rarosefelizes #adrenoleucodistrofia
Hoje eu comprei o primeiro shampoo de adulto para o Gabriel.
Este pequeno gesto significa muito para mim.
Quem nos acompanha sabe que Gabriel até os seus 7 anos de idade foi como qualquer outra criança que brincava, estudada, aprontava...
Obrigada Deus por nos guiar nesta missão!
Quem nos acompanha sabe que Gabriel até os seus 7 anos de idade foi como qualquer outra criança que brincava, estudada, aprontava...
Obrigada Deus por nos guiar nesta missão!
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Em termos de cuidados paliativos Gabriel está recebendo um tratamento TOP de linha. Obrigada Senhor Jesus. Obrigada aos profissionais que cu... -
Nomes alternativos: leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X Definição: Distúrbio hereditário do metabolismo dos á...
