Meu filho do meio - Gabriel desenvolveu a doença rara - Adrenoleucodistrofia - aos 6 anos de idade, Foram 8 anos de muito amor e cuidado, desafios e aprendizado após o diagnóstico tardio.
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é
uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas
formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança
ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que
afeta fundamentalmente homens. O causador é um gene mutante localizado no
cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso.
Além de alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da
proteína ALDO., relacionada ao metabolismo lipidico.
O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata
da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo
Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em uma história real.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
SOBRE DOENÇAS RARAS NA ESCOLA
A turma do quarto ano de Pedagogia da FAE além de nos dar a oportunidade de falar das doenças raras na escola ainda solicitou doação de fralda geriátrica.Gratidão a toda a equipe, em especial a Professora Priscila Festa e a mãe rara Janete.
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Em termos de cuidados paliativos Gabriel está recebendo um tratamento TOP de linha. Obrigada Senhor Jesus. Obrigada aos profissionais que cu...
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