.png){kind=spacer}
.png)
.png)
*A adrenoleucodistrofia
(ALD) é uma doença genética rara* que afeta o metabolismo dos ácidos graxos e
pode levar a uma série de sintomas neurológicos e endócrinos. Na fase infantil,
a forma mais comum é conhecida como adrenoleucodistrofia ligada ao X ou
forma infantil de ALD. Os principais sintomas dessa fase incluem:
- *Dificuldades de Aprendizado e Comportamentais:*
Problemas com a capacidade de aprender, dificuldades escolares e mudanças
no comportamento são comuns. As crianças podem mostrar uma queda
significativa no desempenho acadêmico e alterações no comportamento, como
irritabilidade e agressividade.
- *Déficits Neurológicos:* A progressiva
degeneração das células nervosas pode levar a problemas motores, como
falta de coordenação, dificuldade para caminhar, e perda de habilidades
motoras finas.
- *Problemas de Coordenação e Equilíbrio:*
Dificuldades para coordenar movimentos, desequilíbrio e problemas de
marcha são frequentes.
- *Perda de Habilidades Cognitivas:* As
habilidades cognitivas e de memória podem deteriorar-se rapidamente,
afetando a capacidade de resolver problemas e realizar atividades diárias.
- *Alterações na Visão e Audição:* Problemas
de visão e audição podem ocorrer à medida que a doença avança.
- *Distúrbios Adrenocorticais:* Como a
adrenoleucodistrofia afeta as glândulas adrenais, pode haver sinais de
insuficiência adrenal, como fadiga, perda de peso, e alterações na pele
(como hiperpigmentação).
- *Epilepsia:* Convulsões podem ocorrer como
parte da progressão da doença.
A doença tende a progredir
rapidamente, e os sintomas podem se intensificar com o tempo, levando a uma
significativa perda de função e qualidade de vida. O *diagnóstico precoce* e o
acompanhamento regular são cruciais para gerenciar a doença e melhorar os
cuidados e a qualidade de vida das crianças afetadas. Se houver suspeita de
ALD, é essencial consultar um médico especialista, como um neurologista ou um
geneticista.
#doencasraras #adrenoleucodistrofia #aldbrasil #institutoberbigier
.png)
.png){kind=spacer}
-
Em termos de cuidados paliativos Gabriel está recebendo um tratamento TOP de linha. Obrigada Senhor Jesus. Obrigada aos profissionais que cu... -
Os meninos são portadores de Adrenoleucodistrofia. Rodrigo Carlos Parejaa , Juan da Silvanna Sousa e Guilherme da Priscila Aguiar Família...
