ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

6 de novembro de 2016

Domingo tranquilo durante o dia. Sofia passou o dia com a gente aqui no hospital .


Agora 22h35 Gabriel teve uma intercorrência. A saturação caiu para 67, ele ficou cianótico, teve aumento de saliva.
Antes de aspirar chamei ajuda, quando a enfermeira chegou a saturação já estava subindo.  Foram segundos de muito medo.
Gabriel estava na ventilação mecânica.

Agora está saturando 94 e com 56 de batimento cardíaco .

Obrigada Deus por me guiar e me capacitar para cuidar do meu filho.

5 de novembro de 2016

A pediatra passou.

Disse que só vai liberar a gastro nova daqui umas 2 semanas. Pois,  pode abrir os pontos da outra gastro.

Disse ainda que é normal Gabriel dormir bastante. Já fez isso outras vezes.

Cada internamento me parece ser diferente do outro. Quando não é outra coisa é outra.

Amanhã ela vai pedir hemograma .

Seguimos em frente!


4 de novembro de 2016

Gabriel não acorda!

O plantão foi chamado. Graças a Deus veio um neuropediatra.  Vai triplicar o predsin. Conversei com a endócrino via messenger e ela me orientou. Vai dar certo!

Deram o solu-medrol via EV agora 21h25.

Um dia de cada vez

Gabriel não acordou. São 15h48 agora.

Ainda não liberaram a gastro, vai demorar alguns dias para que tudo está funcionando normalmente. A gastro nova está aberta e continua estravasando sangue.

Logo vai chegar a dieta mas vamos passar na sonda enteral .

Com paciência e cuidado vamos vencer mais esta fase.

Deus Abençoe a todos!

Gabriel está bem.

Mas, só dorme.

Vamos ver se durante o dia ele acorda um pouco.

Hoje o cirurgião passa para avaliar.

Deus ajude que ele dê alta.

3 de novembro de 2016

Gabriel já fez a cirurgia.

Estou aqui com ele no pós cirúrgico.

Agora são 19h15
Estamos o hospital .

O cirurgião vai fazer outra gastrostomia amanhã.

Orem por nós.
Agendamos a ambulância para 08h00.

Vamos ao Hospital Pequeno Príncipe, o cirurgião vai avaliar a gastro do Gabriel.

Deus nos ajude!