Adrenoleucodistrofia - Doença abordada no Filme O Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

31 de outubro de 2016

Gabriel na poltrona nova!

Gratidão a Deus e ao doador!

Daqui a pouco tem foto do Gabriel na poltrona nova!

29 de outubro de 2016

Garças a Deus deu tudo certo na troca da cânula da traqueo, apenas a gastro que ainda está apresentando problemas.

Quando chegar o botton no Hospital, o Dr Guilherme vai fazer endoscopia para avaliar a gastro.

Estamos no aguardo.

28 de outubro de 2016

Quando recebi o diagnóstico do meu filho, não foi o fim, mas sim um início!

Mas, este entendimento vem com o tempo e não com o diagnóstico. Com o diagnóstico vem o aprendizado, a busca, a paciência, a caridade, o Amor Incondicional.

Tudo na vida tem o seu tempo e não tem como pular etapas, precisamos viver cada uma delas. São 7 anos de luta e faria tudo de novo! Entre erros e acertos Gabriel está aqui ao nosso lado. Deus me capacitou!

#ObrigadaGabriel #ObrigadaDeus #Adrenoleucodistrofia

27 de outubro de 2016

Daqui a pouco vamos ao hospital, hoje o dr Guilherme vai trocar a cânula da traqueostomia e avaliar a gastro. Estamos aguardando a remoção. Está agendado 12h30.