ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

18 de outubro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A sonda nasoenteral do Gabriel obstruiu, conversei com a pediatra e ela nos orientou a passar água morna, Graças a Deus deu certo.

Passamos água via gastro e na mesma hora já vazou a água.

Estamos de olho. Se obstruir é preciso repassar a sonda no hospital.

Agora são 22h50 e estamos de olho no batimento cardíaco, está marcando 53.

Que Deus nos guie esta noite e nos proteja.

Sobre ALD

https://www.youtube.com/watch?v=XtZsk0_fjgw

2 de outubro de 2016

Bom dia

Gabriel está em casa, ganhamos alta quinta-feira às 18h00.

Mas já entrou no antibiótico, não está fazendo xixi, ontem veio um enfermeiro passar sonda.

A glicemia está instável, as vezes alta demais e as vezes baixa.

A nutricionista colocou dieta contínua.

Vamos observar.

Orem por nós!