Adrenoleucodistrofia - Doença abordada no Filme O Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

26 de setembro de 2016

Gabriel passou dia bem.

A dieta vai entrar 18h00. Deus ajude que mantenha a glicemia.

Foi preciso fazer medição para crise convulsiva via EV.

Seguimos em frente

Hoje a glicemia está alta.

Logo vão entrar com a dieta e tirar a glicose pra ver se a glicemia se mantém.

25 de setembro de 2016

Gabriel entrou 23h09 na UTI. Daqui a pouco liberam a minha entrada.
Mesmo com a glicemia em 19 estava acordado.
Sexta a noite ganhamos alta da UTI. Na sexta mesmo já começou a fazer hipoglicemia. Gabriel ficou quase que 1 dia e meio sem se alimentar devido às complicações na sonda. Isso fez com que descompensasse tudo. Tentamos cuidar em casa mas não deu certo. A glicemia cai rápido demais.
Deus sabe de todas as coisas. Seguir e confiar.
Nova fase, agora de UTI.