ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

10 de maio de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Graças a Deus Gabriel passou bem a noite, caiu a saturação somente uma vez, levantei próximo da 01h00 da manhã, ele não estava conseguindo dormir (a enfermeira era nova e perguntou se ele não dormia), fiquei uns 10 minutos fazendo carinho no rosto e ele dormiu.

Ontem a tarde ele fez um pico febril e muito esforço respiratório. Fizemos um paracetamol. Hoje ainda está fazendo esforço, porém moderado.

O hemograma e o PCR coletados ontem deu normal.

O exame coletado semana passada ficou pronto hoje, deu duas bactérias, mas escassas. Graças a Deus.

Ele está colonizado, agora temos que tomar muito cuidado para que a bactéria não seja oportunista.

Vamos trocar a traqueo em casa. Além de ter bactérias no hospital, na ambulância também tem diversas.


Orem por nós!


7 de maio de 2016

Hoje é o dia de Conscientização da Adrenoleucodistrofia.

 
A data já é Projeto de Lei aqui em Araucária-Pr. Agradeço imensamente a vereadora Adriana Cocci. Em breve teremos a data no Paraná e depois no Brasil todo.
 
Nos ajude a divulgar esta doença rara.
 
#Adrenoleucodistrofia #ÓleoDeLorenzo
 

Parabéns Gabriel


Parabéns por lutar diariamente para cumprir a sua missão aqui na terra. Parabéns por nos ensinar o amor incondicional e a caridade.

Obrigada por me transformar numa pessoa melhor.

Obrigada por ser a sua MÃE. Gratidão a Deus!

Hoje é o dia de conscientização da Adrenoleucoditrofia no Brasil.

(meu presente para Gabriel).

Hoje é aquele dia que choro por tudo e por nada, é aquele dia que só sei agradecer a Deus por estar ao lado deste Anjo guerreiro. Gabriel está num quadro instável devido às bactérias, necessitando ainda mais de cuidado e amor.



4 de maio de 2016

Um dia de cada vez

O swab ficou pronto e deu 3 bactérias.

A médica infectologista respondeu minha mensagem,  ela disse que é necessário coletar exames de sangue para verificar se tem infecção sistêmica. Vamos repetir  hemograma e o PCR do Gabriel. Gabriel não faz febre. Ele pode estar colonizado.


Hoje Gabriel trocou a cânula da traqueostomia e fez uma broncoscopia. Foi feito coleta de secreção do pulmão.

Orem por nós!

3 de maio de 2016

Parece mentira, mas encomendei o bolo para o aniversário do Gabriel. Este ano a comemoração será diferente de todas que já fizemos, o quadro atual do Gabriel exige algo diferente. Sem grandes festas, mas com aquele AMOR de sempre.
 
Fui lá contar pra ele sobre o bolo e as lágrimas caíram. Passamos muitas coisas neste último ano. Dia 7 de Maio Gabriel completa 14 anos. Deus sabe o que sinto!
 
 
 
 
#ObrigadaFilhoAmado #ObrigadaMestreJesus