ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

29 de abril de 2016


Emocionada em saber que existe esperança aos familiares que herdam o gene da Adrenoleucodistrofia.

Acabei de assistir o filme Teoria de Tudo e vi a postagem do Dr Salmo no facebook. Eu já estava envolvida e emocionada com o filme, quando li sobre estes novos resultados eu não sabia se eu chorava ou se eu ria. Agora vou contar ao Gabriel. Existe esperança para os futuros meninos com ALD.

Obrigada Deus!


Fui cedinho ao laboratório buscar material para coleta do swab traqueal e a guia do pedido no Home Care, depois Mauro levou a coleta. Estava marcando 6 graus de temperatura. O quarto do Gabriel agora precisa ficar bem aquecido para a troca da fralda e higiene.

Agora aguardar o resultado, pra saber se vai crescer algum bicho.

28 de abril de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A secreção da traqueostomia está fétida novamente, amanhã vamos coletar swab traqueal de novo.

Semana que vem vamos novamente do HNSG para troca da cânula o médico vai fazer uma broncoscopia.

Amanhã termina os dois antibióticos, tudo indica que semana que vem começa outro via IM.

Tudo indica que seja pseudômonas.


Pseudomonas é um gênero de bactérias gram-negativas, bacilares, ubíquas (amplamente encontradas em diversos ambientes) da família Pseudomonadaceae. A espécie mais patógena é a Pseudomonas aeruginosa que causa infecções respiratórias, urinárias ou bacteriemia oportunistas em pacientes hospitalizados, com cateteres ou imunodeprimidos, otite em crianças e conjuntivite em quem usa lentes. Possuem ampla resistência, exigindo cultivo e teste de sensibilidade a antibióticos para decidir o melhor tratamento.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pseudômonas

26 de abril de 2016

Nosso guerreiro está vencendo mais uma fase difícil

 
Continua fazendo uso de dois antibióticos, a dra optou por fazer durante 10 dias. Foi feito o exame do aspirado traqueal, mas deu inconclusivo. Hemograma deu bom, PCR também. Seguimos em frente.
 
 

20 de abril de 2016

Estou cancelando a festa do Gabriel.
Depois do ocorrido, preciso neste momento preservar a saúde dele.
Espero que compreendam a minha decisão.
Quanto mais ele ficar no cantinho dele será melhor. Gabriel está fazendo uso de dois antibióticos.
O quadro atual é de pneumonia.
Gabriel passou o dia bem Graças a Deus.