ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

20 de abril de 2016

Gabriel passou bem Graças a Deus

Por volta de 01h40 da manhã o oxímetro disparou o alarme, eu simplesmente levantei voando, a enfermeira até se assustou com a rapidez em que cheguei no quarto.

Ela estava aspirando porque a saturação havia caído um pouco.

Foi só um sustinho...rsrs

A secreção da traqueo continua fétida. Vamos aguardar o resultado destes dois antibióticos agora.

Depois que triplicamos o predsin ele deu uma boa relaxada. Ele andava muito assustado com qualquer procedimento.

Orem por nós!

Fiquem com Deus...

19 de abril de 2016

Terça - feira - 19/04 - 14h05 -  coletaram a secreção da traqueostomia para exame. Saiu pouquíssima secreção. Alteraram o antibiótico,  a dra tirou o levofloxacino e colocou o ciprofloxacino e Amoxicilina + clavulanato via gastrostomia . Agendei coleta domiciliar para sábado 08:45. Hemograma e PCR.  Triplicamos o prednisolona.

Dias difíceis por aqui

Gabriel teve outra intercorrencia ontem 20:30.
Demos conta, nem chamamos a ambulância.  Saturação  foi lá em baixo e os batimentos 214.
Estamos preferindo mante-lo longe das bactérias e vírus do hospital. Enquanto for possível vamos cuidar do guerreiro em casa.
Seguimos em frente. Hoje conversei bastante com ele, entre lágrimas e oração.
Só desejo que Gabriel não sinta dores. A Impotência é gigantesca.
Deus sabe o que é melhor para cada um de nós.

16 de abril de 2016

Um dia de cada vez

Gabriel passou bem.
09:00 caiu a saturação,  na hora de ambuzei a secreção voou pra fora da traqueostomia.

Estamos atentas.

Entrou fluimucil na inalação de 12/12 horas.

Orem por nós.
01h45 da manhã vi meu filho cianótico,  enrolando a língua,  fazendo todo o esforco do mundo para respirar, o ar não passava pela canula de traqueostomia. A pior sensação já vivida. A Impotência invadiu o ambiente. Quando percebi que o pulmão não expandia mesmo na ventilação eu esvaziei o cuff e mexi na canula, o ar começou a passar aos poucos, a enfermeira aspirou, saiu pouca secreção mas bastante espessa. Gabriel entrou no antibiótico hoje meio-dia.
Gratidão Meu Deus. Não era a hora do meu guerreiro.  Seguimos...

7 de abril de 2016

Hoje Gabriel está completando 13 anos e 11 meses.
Comemoramos a vida todos os dias, o aprendizando, o AMOR.
Obrigada por fazer parte das nossas vidas filho amado.
#Luz


30 de março de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Chegou o botton do Gabriel, semana passada fomos ao hospital para que o cirurgião avaliasse a região da gastro que estava lesionada, ele trocou a sonda e disse que a sonda de foley estava lesionado o duodemo, a sonda de foley ficava entrando no estômago e agente ficava puxando pra fora.

Estávamos aguardando o botton desde dezembro.

Estamos tratando a região com o cavilon spray.


Hoje o menino João Henrique de SC está vindo de ambulância para Curitiba, ele está com pneumonia.

Vamos orar para toda a família ALD Brasil.