ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

8 de março de 2016

Gabriel está com esforço reapiratório, não está no reapirador. Briga com o reapirador. Batimentos altos.

Orem por nós.

Que Nosso Mestre Jesus posso aliviar o sofrimento do meu filho.

Já fizemos remédio pra dor, pra crise convulsiva.

Mulheres, Mães de crianças com Adrenoleucodistrofia.


5 de março de 2016


UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos para casa quinta-feira a noite. Gabriel continua no antibiótico, termina na segunda-feira.

Esta noite Gabriel teve queda de saturação às 04: 30 da manhã, caiu para 84, ajeitei a traqueo, a enfermeira aspirou, saiu pouca secreção, deitei com ele, a saturação ficou em 86 durante um tempo, quase 07:00 da manhã subiu para 91. Cheguei a dormir com Gabriel.

A queda da saturação acontece mesmo com Gabriel na ventilação mecânica. A neuro me explicou que o cérebro é quem comanda tudo. Mesmo na ventilação a queda acontece.

Que Deus nos abençoe no dia de hoje!

https://www.facebook.com/ALD-Brasil-436843359829487/?ref=hl

3 de março de 2016

Hospital Pequeno Príncipe promove ciclo de palestras em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras

Médicas especialistas e mães engajadas na causa da saúde participaram do evento
 
 

 

2 de março de 2016

Eu não sei mais quais são os seus gostos

 
Antes eu sabia que você gostava de comer banana amassada com mel,
Gostava de mingau de maizena com canela,
Amava coca-cola com coxinha,
Primeiro queria que eu o levasse a escola,
Depois queria ir de Van,
Gostava de tomar banho de piscina, fazer judô,
Jogava futebol na praia, pulava na cama da mamãe,
Trepava nas portas de casa, não deixava ninguém quieto,
Gostava de inventar histórias,
Era desorganizado, adorava tomar banho,
Apertava o meu pescoço com seus braços magros,
Tinha ciúmes de mim, adorava viajar de avião,
Adorava suas primas, a família toda do pai e da mãe,
Gostava das amigas da mamãe, idolatrava o irmão,
Eu não sei mais quais são os seus gostos,
Simplesmente lhe amo mais do que antes.
Linda Franco
#Adrenoleucodistrofia