ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

29 de fevereiro de 2016

Hoje é o Dia Mundial de Doenças Raras.

 
Nada é por acaso. Gabriel internou quinta-feira (infecção Urinária) e estou podendo dar apoio para a Soeli de Santa Catariana, mãe do Erinelson que recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia. A família é de Canoinhas. Além da doença Erinelson veio com outras complicações. Veio com uma insuficiência adrenal importante, veio com uma infecção na barriga, imunidade baixa. Ele está na UTI. Oremos por todos com doenças raras. Além de levar informações nosso papel é dar auxilio aos familiares. Deus obrigada por esta oportunidade, me sinto limitada, mas feliz em dar um pequeno suporte para esta mãe que está sofrendo demais.

27 de fevereiro de 2016

Hoje a médica passou o ciprofloxacino via gastro para o Gabriel devido a infecção urinária.

26 de fevereiro de 2016

Tudo indica que Gabriel está com infecção urinária.
Tudo indica que Gabriel está com infecção urinária.

Um dia de cada vez.

Gabriel internou ontem no final da tarde.

Pela manhã vim ao Hospital participar do Evento de Doenças Raras, compartilhei a nossa história.

Já deixei acertaso com a neuro o internamento do Ganriel.

Ontem pela manhã ele fez xixi com sangue, é a segunda vez este mês. Tudo indiva que é algo no rim.

A tarde a neuro vem ver ele e solicitar exames.

Orem por nós!

23 de fevereiro de 2016

Mais uma palavra nova para o meu vocabulário: Exsudato.
Pedimos avaliação para o Gabriel.
O médico disse que é exsudato o que Gabriel está apresentando. Vamos ficar de olho.