PÁGINAS
ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD
DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
11 de fevereiro de 2016
10 de fevereiro de 2016
UM DIA DE CADA VEZ
Gabriel está bem Graças a Deus.
Fez exame de sangue segunda cedinho, o PCR deu baixo, mas os linfócitos deram altos. A neuropediatra disse que pode ser um quadro viral, nada importante. Continuamos atentas.
Ontem foi mais um dia maravilhoso em Rio Negrinho-SC. Sofia ama visitar o João Henrique. Quando viu o Ilmo Rosi Fuerst, ela disse: Quero andar de cavalo...rsrsrs
Deus nos apresentou esta família guerreira, resultado da divulgação da Doença no Congresso de Neurologia em Curitiba (Nov/14). Uma médica de Rio Negrinho me viu e passou meu contato para o Ilmo. O diagnóstico era recente.
Na foto com a Suellen Meduna, fono do João, uma baita profissional.





