Adrenoleucodistrofia - Doença abordada no Filme O Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

30 de dezembro de 2015

UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos pra casa Graças a Deus.
Me ligaram umas 11:30 dizendo que Dr Guilherme iria avaliar Gabriel no hospital por volta das 13:00, foi uma correria.
Dr Guilherme trocou a cânula da traqueo, Gabriel cresceu e a cânula estava pequena.
Recebemos um ótimo atendimento no HNSG.

Obrigada Deus!

29 de dezembro de 2015

Hoje Gabriel está bem, Graças a Deus!

28 de dezembro de 2015

Senhor Jesus, acalma o meu coração!

Gabriel fez esforço novamente no início da noite...Que Deus possa cuidar do nosso guerreiro!

22 de dezembro de 2015

Gabriel continua bem...

O que mudou de sexta-feira pra cá?

No momento da aspiração, a saturação cai bastante (84), é preciso ambusá-lo durante o procedimento, antes ele conseguia manter a saturação.

Tudo indica que seja neurológico mesmo.

O cérebro está "cansado".

20 de dezembro de 2015

Gabriel está bem Graças a Deus!

19 de dezembro de 2015

O médico veio avaliar Gabriel, ele disse que possivelmente foi um resposta devido ao estresse de hoje, agora é meia-noite, Gabriel esta bem Graças a Deus!