ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

17 de setembro de 2015


Dra Sofia.
Ela falava que queria ser médica de criança dodói, mas essa semana mudou de ideia, disse que quer ser médica de cachorro...rsrs
Que Deus guie o caminho de vcs meus amores!
 
Gabriel está bem Graças a Deus! Estamos atentos a tudo por aqui...
 
 

11 de setembro de 2015

Desejo a todas as pessoas um amor assim.


Meu amor te mantém vivo!

(Palavras da neuropediatra, após ver o resultado do EEG).

Isto soa bem!...Obrigada Deus, pela oportundiade de conhecer um amor tão grandioso.
 
 

 

 

 

5 de setembro de 2015

Em casa...



Queríamos apenas voltar para casa, neste feriado prolongado de Curitiba. Graças a Deus Gabriel ganhou alta ontem a noite. Passamos por um internamento muito difícil, infelizmente a ALD evoluiu demais no caso do Gabriel, são 6 anos de uma doença degenerativa, o cérebro está muito comprometido, o pulmão está comprometido, foram 15 dias de aprendizado e desafios, nunca estamos prontas para ouvir o pior, mas agora em casa com a família estamos melhores. Deus Abençoe a todos que oraram por nós!

Estamos em casa Graças a Deus.

Gabriel está estável.

3 de setembro de 2015

Amanhã no final do dia vamos para casa. Graças a Deus.

Em casa é muito melhor. Vamos continuar com o antibiótico em casa vai gastro.

Que Deus continue nos abençoando.

Deus abençoe a todos que estão orando por nós.

Em breve postamos fotos de casa.

Gabriel está estável.


2 de setembro de 2015

O pneumologista acabou de passar. O pulmão esta com grande deformidade devido a escoliose. Ele disse que olhando nem parece a mesma criança. O raio x mostra um quadro muito comprometido. Ele viu Gabriel fora do respirador, pois tinha acabado o banho, ai ele disse que é pra deixá-lo no respirador. Gabriel esta com muito esforço respiratório fora do respirador.

1 de setembro de 2015

Vamos cuidar do Gabriel em casa.

Estamos aguardando a avaliação do pneumologista. Hoje cedo a médica residente avaliou e disse que pode ser sinusite,  mesmo que o raio x nao aponte sinusite.  Hoje é o quarto dia do antibiótico. Vamos aguardar a conduta do Dr Paulo. Saiu bastante secreçãono nariz hoje cedo. Mesmo fazendo uso do antibiótico.

Hoje a neuropediatra veio,  me abraçou, conversamos,  e me abraçou de novo.

Dra Mara disse que Gabriel esta vivo pelo amor que dou a ele. Pelo eletro ele não estaria mais aqui. Agora mais do que nunca vamos dar mais amor ainda, enquanto ele está aqui. Enquanto Deus permitir.  Não sabemos a hora dele. Esta é a fase terminal da doença segundo a dra. Porém,  é claro que não sabemos a hora dele.

Já aprendi a viver cada dia,  cada hora e agora viver cada minuto.

Podemos dizer que nosso cérebro é tão inteligente,  que ele tenta se manter ligado 24 horas,  em atividade. Ele tem medo de dormir e se desligar.

Que Deus continue junto de nós.