ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

18 de agosto de 2015

NOS AJUDEM A DIVULGAR!

Estou assustada com a falta de conhecimento de alguns médicos, crianças com Adrenoleucodistrofia, sendo tratados como um paciente comum. Crianças sem receber um medicamento neurológico, um relaxante muscular, sem fazer eletro. Socorro! Cada vez mais vejo a importância do trabalho que estamos desenvolvendo. Família ALD vamos nos unir e levar informações.

#Adrenoleucodistrofia

13 de agosto de 2015

Divulgando a Adrenoleucodistrofia na Tv Transamérica 12 08 15 Programa Toda Tarde.



https://www.youtube.com/watch?v=JFKcshY75DU
CRIARAM UMA VAKINHA PARA AJUDA DE CUSTO - VOU DIVULGAR A ALD NO CONGRESSO DE PEDIATRIA NO RJ

Em Outubro, Linda participará de um congresso no RJ, onde falará sobre a ALD, ela já ganhou as passagens, porém precisa de hospedagem, por isso resolvi criar essa vakinha para arrecadar fundos para ajudar a Linda com o seu trabalho. Precisamos levar toda informação possível sobre essa doença para as pessoas, precisamos nos unir nessa luta. Espero poder contar com o apoio e ajuda de cada um de vocês. Desde já agradeço pela atenção e ajuda de todos. Obrigada e um grande abraço!


https://www.vakinha.com.br/vaquinha/adrenoleucodistrofia-ald-doenca-rara-e-degenerativa-que-destroi-a-bainha-de-mielina
Divulgando a Adrenoleucodistrofia.


https://www.youtube.com/watch?v=Dae0Z_OxffQ

5 de agosto de 2015

Te levo onde eu for, no coração, no pensamento, na foto de uma camiseta...Te levo no olhar, nas lembranças, ainda lembro do seu caminhar e das suas gargalhadas. Te amo filho amado!