ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

26 de junho de 2015

Conviver com Doença Rara,
É conviver com dúvidas,
Incertezas, impotência,
É conviver com o “eu acho”,
É querer aprender sempre,
É saber que somos limitados,
É aprender a viver cada dia,
É comemorar cada aniversário como se fosse o último,
É amar incondicionalmente.
 
“Tão sublime quanto incondicional é o amor de mãe, que nos molda e quando não, nos aceita”. Elaine Sekimura

Graças a Deus o sangramento parou.


 Possivelmente foi um trauma em orofaringe.
Vamos continuar observando em casa.
Veio médico ontem e hoje avaliar.
Deus Abençoe a todos que oraram por nós.
Estamos aguardando avaliação médica novamente.

Agora pela manhã quando a enfermeira aspirou a boca, saiu muito sangue.

25 de junho de 2015

Hoje por volta das 19:00 saiu sangue da boca e da narina do Gabriel em grande quantidade durante a aspiração.

Fiquei assustada!

Chamei a avalição médica.

O médico veio umas 19:50, avaliou Gabriel, disse que possivelmente foi alguma lesão durante a aspiração. Pediu para observar

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está com soluço desde ontem. A noite não conseguiu nem ficar na ventilação mecânica.

Estamos observando. Tudo indica que seja neurológico.

Já informei a neuropediatra sobre isso.

Deus ajude que hoje melhore.


"O soluço é um reflexo que ocorre por um espasmo diafragmático no momento da inspiração com

o concomitante fechamento glótico, acompanhado de ruído característico."
 
http://www.scielo.br/pdf/aio/v15n1/14.pdf