ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

18 de maio de 2015

DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO DA ALD NO BRASIL

Estou muito feliz!

Hoje fui convidada para divulgar a doença na Câmara de Araucária-Pr.

A Vereadora Adriana Cocci, colocou em votação o dia de Conscientização da ALD no Município.

Segunda-feira será a segunda votação, estarei lá novamente.

Futuramente vamos instituir a data no Estado do Paraná e por último Instituir o dia de Conscientização no Brasil.





11 de maio de 2015

O segredo da vida não é ter tudo que você quer, mas amar tudo que você tem!
Gabriel fazendo fisioterapia.



6 de maio de 2015

FELIZ ANIVERSÁRIO GABRIEL

hoje Gabriel completa 13 anos.

13 anos de aprendizado com o meu filho amado!

Sábado faremos a festinha para ele com muito amor.

A camiseta vai ficar mais ou menos assim, a frase vai ficar nas costas.

Um rapaz de MG fez a caricatura, eu amei!