ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

31 de março de 2015

Gabriel fez crise convulsiva agora a tarde

Fizemos 10 mg de diazepan.

Estamos observando.

Orem por nós!

Graças a Deus Gabriel está bem.

Batimentos cardíacos normais.
Saturação normal.


Eu que estou acamada hoje com dores nas costas....rsrs
Agora são 05:30 da manhã, acabamos de retornar do Hospital Pequeno Príncipe​.
O exame de sangue de "bom", o batimento cardíaco continua alto para o padrão dele, vamos aguardar o resultado do swab. Vamos continuar observando nosso guerreiro.

28 de março de 2015


http://www.nature.com/cdd/journal/vaop/ncurrent/full/cdd201520a.html




Activation of sirtuin 1 as therapy for the peroxisomal disease adrenoleukodystrophy

L MoratóM RuizJ BoadaN Y CalingasanJ GalinoC GuileraM Jové,A NaudíI FerrerR PamplonaM SerranoM Portero-OtínM F BealS Fourcade and A Pujol
Oxidative stress and mitochondrial failure are prominent factors in the axonal degeneration process. In this study, we demonstrate that sirtuin 1 (SIRT1), a key regulator of the mitochondrial function, is impaired in the axonopathy and peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). We have restored SIRT1 activity using a dual strategy of resveratrol treatment or by the moderate transgenic overexpression of SIRT1 in a X-ALD mouse model. Both strategies normalized redox homeostasis, mitochondrial respiration, bioenergetic failure, axonal degeneration and associated locomotor disabilities in the X-ALD mice. These results indicate that the reactivation of SIRT1 may be a valuable strategy to treat X-ALD and other axonopathies in which the control of redox and energetic homeostasis is impaired.

Graças a Deus Gabriel continua bem

Hoje recebemos em casa a Estudante de Farmácia Carol, ela vai fazer o TCC sobre a ALD.

Obrigada Carol, desta forma você estará nos ajudando a divulgar a ALD.


SUCESSO!