IRMÃ DE PACIENTE COM DOENÇA RARA.

https://www.youtube.com/watch?v=lBkoNa6kxbM&feature=youtu.be


Sofia já possui um vocabulário amplo, convive com esta rotina há 3 anos e meio, fala cada coisa que nos surpreende muitas vezes...rsrs

#DiaMundialDeDoençasRaras

O Dia Mundial da Doença Rara é comemorado anualmente em 28 de fevereiro. O dia é marcado para alertar a população sobre as doenças raras e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia-a-dia.

Amanhã vamos gravar uma matéria com a equipe da RPCTV, vamos falar da importância da divulgação de uma doença rara, vamos falar dos sintomas iniciais da Adrenoleucodistrofia e falar do nosso trabalho em tentar o diagnóstico precoce no Brasil.

‪#‎DiaMundialDeDoençasRaras‬ ‪#‎FamiliaALDBrasil‬

Dia Mundial das Doenças Raras

https://www.youtube.com/watch?v=JBOKlvpQkXg&sns=fb

QUESTIONÁRIO

CONTO COM TODAS AS FAMÍLIAS de ALD.

RESPONDAM O QUESTIONÁRIO PARA A FAMÍLIA ALD BRASIL.

VAMOS CONHECER AS FAMÍLIAS, OS CASOS.

VOU COMPARTILHAR A PLANILHA COM O GRUPO DEPOIS DE OBTER AS RESPOSTAS. OBRIGADA!

https://docs.google.com/…/1UqYHCxkO0TRzGD8EGyC0jzO…/viewform

Grupo no facebook:

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ADRENOLEUCODISTROFIA

O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea

A DOENÇA PODER SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO.


Sintomas Iniciais da Adrenoleucodistrofia:

Sabemos que cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma,
pois os sintomas podem variar de organismo para organismo. Mas, na sua forma clássica (entre 4 e 10 anos de idade) a maioria dos meninos apresenta déficit de atenção na fase da alfabetização, mudança de humor, alteração de comportamento, irritabilidade, compreensão reduzida da comunicação verbal, alguns apresentam mudança no tom da pele devido à insuficiência adrenal.
A escola quase sempre começa a chamar os pais para reuniões, perguntam se está acontecendo algo em casa e assim por diante, muitas vezes a criança passa até por psicopedagogo. Os sintomas iniciais confundem muito, os médicos podem primeiro investigar outras doenças mais leves e quando pensam em ALD na maioria dos casos já é tarde, pois o Transplante de Medula Óssea precisa ser realizado logo no início dos sintomas.
Quais exames a criança precisa fazer?
Logo na fase inicial quando a família percebe algo errado é necessário fazer uma Ressonância Magnética e também o exame ACTH (hormônio adreno-corticotrófico), se a RM indicar a ALD é necessário fazer o exame de sangue específico para diagnosticar a ALD, ácidos graxos de cadeia muito longa.
www.gabrielpollaco.blogspot.com
#DiaMundialdasDoençasRaras #FamiliaALDBrasil

A DOENÇA PODE SER RARA, O DIAGNÓSTICO NÃO!

As pessoas pouco sabem sobre Adrenoleucodistrofia.
Enquanto for assim, nossas crianças irão continuar sofrendo.
Sem Transplante, sem diagnóstico precoce, vivendo em estado de coma.
Eu choro com os casos novos, pois não desejo pra ninguém o que já presenciei com a ALD.

Fábio de MG não vai poder fazer TMO devido aos sintomas avançados da ALD.

Graças a Deus está tudo bem por aqui...

Fábio de MG está em Curitiba com a mãe, a avó e o irmãozinho de 1 mês.

A neuropediatra do Gabriel e a médica do TMO já fizeram a primeira consulta com o Fábio.

Vamos aguardar se dará tempo ou não de fazer TMO.


Sozinhos não vamos a lugar nenhum.
Sozinhos não fazemos trabalho voluntário.
Obrigada a todos os amigos que estão colaborando de alguma forma nessa corrente do bem, corrente de Amor....A família de MG precisa de apoio, se o menino puder fazer o TMO vamos precisar alugar uma casa, por enquanto vão ficar no apto de uma amiga RARA...

Obrigada Família Galuski, obrigada Kelly Lima (Kelly tem Osteogênese Imperfeita - conhecida como Ossos de Vidro).

Obrigada Denise que doou um valor em dinheiro para a família.

Oremos por todos os pacientes com ALD.