ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

18 de dezembro de 2014

A cama é mais larga e mais comprida...coube todo mundo, Sofia até dormiu....estamos felizes demais!!!


17 de dezembro de 2014

UM SONHO!!!

Tudo o que um sonho precisa para ser realizado é alguém que acredite que ele possa ser realizado.

Roberto Shinyashiki



15 de dezembro de 2014

Sofia com Gabriel


Enquanto a enfermeira estava no banheiro, a Sofia veio e disse chorando: Mãe Gabriel está sozinho...que amor!

Graças a Deus, Gabriel está bem...

Terminou o antibiótico, a flora intestinal regularizou.



Aqui vivemos um dia de cada vez, vivemos o hoje, foi difícil, mas tivemos que aprender, sem planos ultimamente. Confiantes sempre em Nosso mestre Jesus!!!